近日，全国两会《政府工作报告》中提出，要深入推进健康中国行动，包括加强罕见病用药保障等。健康中国，一个都不能少。罕见病患者这一少数群体面临着怎样的诊疗困境？如何抓住机遇让罕见病患者病有所医，药有所保？

针对这一话题，3月11日，北京协和医院内分泌科主任、中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会前任主任委员夏维波，华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系主任、中华医学会儿科学分会副主任委员罗小平，天津大学药物科学与技术学院教授、中国药学会药物经济学专业委员会副主任委员吴晶三位专家为罕见病的诊疗建言献策，呼吁社会关注罕见病、加强罕见病保障体系建设。

罕见病是一大类发病率极低、大多具有遗传性的疾病。虽然患者人数少，但罕见病种类繁杂，临床表现和致病机制各异，漏诊率和误诊率较高，缺乏有效治疗手段。目前国际上确认的罕见病有七千多种，我国共有约2000万的患者与罕见病作斗争，患者群体长期面临着诊疗困难的问题。罕见病既是一个医学问题，也是重大社会问题。做好罕见病防治工作对于提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。

构建创新诊疗模式，突破罕见病诊疗困境

“在罕见病诊疗方面，我国仍面临诸多挑战，如诊断率低、误诊率高、患者缺医少药、社会认知度有待提高、医疗信息和资源不均衡等困境。”北京协和医院内分泌科主任、中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会前任主任委员夏维波教授表示，“以低磷性佝偻病为例，它是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，具有较高的致残、致畸率，被纳入《第一批罕见病目录》第51号罕见病。由于很多临床医生对低磷性佝偻病的认识不足，导致患者误诊、漏诊或延迟诊断。”据《中国低磷性佝偻病患者生存报告》统计，72%的患者没有在首次就医后被确诊，据夏教授介绍，该病会造成身材矮小、听力受损、疼痛等问题，使得牙齿、骨骼和肌肉等多个部位受累和身体疼痛，且疾病会终身伴随患者，最终致残致畸。不仅给患者带来身体的伤害并且会引发精神和心理疾病。

北京协和医院内分泌科主任、中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会前任主任委员夏维波教授

“构建罕见病诊疗体系是解决罕见病诊疗难题的关键。”华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系主任、中华医学会儿科学分会副主任委员罗小平教授建议，“我们可以从多个方面构建罕见病诊疗体系，包括：建立全国和区域诊疗示范中心，发挥学科引领作用；制定疾病诊疗指南，以提高基层医院医生对罕见病的基本认识并提供案例参考，帮助基层医院做好转诊工作；构建多学科诊疗（MDT）模式，提高整体认知和诊疗水平；完善疾病库，建立研究队伍和合作培训网络；加大罕见病科研投入，以学科建设和科技创新为引擎，突破临床治疗瓶颈及难点，引领学科高质量发展。此外，针对儿童罕见病，我们还可以做好三级筛查，即针对孕前、孕期和新生儿做好三级预防，避免致死或严重致残性罕见病患者出生，减少疾病对儿童生长发育的影响，实现早预防、早诊治、早获益。”

华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系主任、中华医学会儿科学分会副主任委员罗小平教授

作为罕见病诊疗体系建设中的重要一环，多学科诊疗(MDT)模式如今已成为国际医学领域的重要医学模式之一。罗小平教授表示：“MDT模式将多个学科的权威专家资源汇集整合，进一步提高广大医务人员对罕见病的认知及诊疗水平；提供多学科联合会诊服务，为患者定制覆盖全生命周期的治疗方案。”据悉，罗教授所在的华中科技大学同济医学院附属同济医院在今年开设了省内首个罕见病多学科门诊，运用医院综合优势资源，为罕见病患者提供一站式精准诊疗服务。

作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院、疑难重症和罕见病国家重点实验室、全国罕见病诊疗协作网国家级质控中心，北京协和医院建成了国家罕见病注册系统，牵头启动了“罕见病临床队列研究”项目，并领衔建立了一支优秀的多学科会诊团队，为国家构建了罕见病诊疗和研究体系，将破解罕见病防治难题的“中国方案”不断推进。“坚持传承百年协和的多学科诊疗模式优势，我们的多学科诊疗团队由内分泌科、基本外科、骨科、心脏内科、消化内科等20余个临床医技科室组成，累积了丰富的经验，共同为罕见病患者提供正确的诊断和最合理的治疗。MDT也为多学科提供了学术交流和临床合作的平台，有助于医生综合能力提升，建立新的学科优势和强化科研创新。”夏维波教授呼吁道，“作为临床医生，我们不能被局限在单一学科内，要注重跨学科合作并持续拓宽医学知识面。通过多学科团队协作、打破壁垒，为罕见病患者做出精确诊断。”

据悉，夏维波教授所带领的协和医院内分泌团队曾开展国内迄今为止最大的关于X连锁低磷性佝偻病（XLH）回顾性研究，建立了XLH全球最大的单中心临床数据库，且研究共检测出占全球三分之一的PHEX基因突变，极大地丰富了PHEX基因突变库，对于研究该疾病类型起到了关键作用。

全方位、多层次，加强罕见病用药保障

除了确诊难、治疗难，大多罕见病在临床上也面临着缺乏有效药物的困境。目前，全球7000多种罕见病，只有不到5%的疾病有治疗药物，大部分药物价格昂贵。

“单一罕见病患者人群小，新药研发投入大，药品上市后回报率低，致使药企研发积极性不高、意愿不强。”天津大学药物科学与技术学院教授、中国药学会药物经济学专业委员会副主任委员吴晶教授表示，“我们在进行药物经济学评估时，建议对国家医保目录进一步做出‘腾笼换鸟’的结构化调整，纳入更多救急救命的罕见病药，以此让企业有能力、有动力投入研发罕见病药，从而为不幸的罕见病患者争取到更为公平可及的用药机会。此外，当进行药物经济学评价时，国家对于罕见病药物也会给予一定的特殊考量。尤其是儿科领域，若能够通过早期药物干预，让患儿回归正常生活与工作，为社会创造价值，我们认为这样的儿童罕见病药物可能是最具社会成本收益、最应给予保障的。”

天津大学药物科学与技术学院教授、中国药学会药物经济学专业委员会副主任委员吴晶教授

吴晶教授表示：“国家非常重视罕见病医疗保障。截至目前，国家医保目录中已经涵盖了治疗28种罕见病的58种药品，公众对于罕见病药物的可及性得到了很大的提升。在政策体系上，我们有《健康中国2030规划纲要》这样的总领性文件，提出要完善罕见病用药保障；在实际行动推进上也有一系列举措，包括2018年国家公布了《第一批罕见病目录》，另辟蹊径地以疾病目录的形式界定罕见病；2021年12月发布《罕见病药物临床研发技术指导原则》，加速推动新药审批上市等等。目前罕见病创新药的审批速度越来越快，创新药从上市到进入医保的速度也在不断加速。”

在国家政策的支持下，我国的创新药与国外同类型产品首次上市的时间差在缩短。罕见病创新靶向药布罗索尤单抗在不到一年的时间里，就成功实现了从获批上市到患者用药。“布罗索尤单抗是全球首个靶向FGF23的全人源化单克隆抗体，曾被FDA授予突破性疗法认定和孤儿药资格。它能显著改善X连锁低磷性佝偻病（XLH）患者的佝偻病预后及严重程度，显著改善磷稳态和骨健康相关的生化指标，使患者血清磷维持在正常水平，提高患儿生长发育和运动能力，是针对XLH有效且安全的靶向治疗。”夏维波教授表示。

“全民健康路上，一个都不能少。我在此呼吁全社会关注罕见病，也呼吁更多的慈善机构投入到罕见病医疗保障工作中，与政府、医生和患者共同努力，帮助患者早日回归正常生活、融入社会。”夏维波教授补充道。

“罕见病需要全社会的关注。大多数罕见病都在儿童时期发病，做好罕见病的早期识别、早期诊断、早期治疗和长期管理，是帮助患者回归社会的关键。”罗小平教授建议道。

“通过过去几年的探索，我国已经建立了罕见病药物多方共付、多层次保障的共识。在这条路上，我们的目标是不放弃任何一个小团体，这需要我们的共同努力。”吴晶教授总结道。