国际罕见病日

今天是第十七个国际罕见病日。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065％到0.1％之间的疾病或病变，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。

“熊猫宝宝”（戈谢病）、“美女病”（多发性硬化）、“瓷娃娃”（成骨不全症）……除了这些我们曾听说过的罕见病之外，北京卫视《生命缘》里记录过更为罕见的几个病例。

22岁女孩体内长满上千颗瘤子

神经纤维瘤病

神经纤维瘤病，顾名思义身上凡是有神经的地方都有可能长瘤子，如果在表皮上长出很多疙瘩，或椎管里面长了很多瘤子，叫神经纤维瘤病一型，也叫丛状细胞瘤。这种无孔不入的痛苦疾病，让全身凡是神经所能触及的地方，都将成为肿瘤生长的沃土。

22岁的丹丹因患有神经纤维瘤病，在本该青春洋溢的年纪却半瘫在床，成百上千的肿瘤，让丹丹年轻的身体，每时每刻都像在被蚂蚁钻咬，丹丹痛到只能半瘫着跪在床上，连脖子都无法自由扭动。

大部分患儿活不过十岁

黏多糖贮积症

这是一种先天性新陈代谢异常的罕见病，发病率只有十万分之一，主要发病群体为儿童，因此患有这种罕见病的孩子常被唤作“黏宝宝”。

6岁的小隋薪被确诊为黏多糖贮积症1型，身体停留在3岁，不再发育。

患有黏多糖贮积症的患儿因无法分泌降解酸性黏多糖的酶，导致体内黏多糖不断累积，最后发展为各器官衰竭。他们大多身材矮小、面容粗糙、角膜浑浊、关节变形、肝脾增大、心脏瓣膜病、耳鼻喉部病变，最后往往与轮椅为伴，而大部分患儿活不过十岁。

2年进10次重症监护室

窒息性胸廓发育不良综合征

窒息性胸廓发育不良综合征，是一种少见的常染色体隐性遗传性、软骨发育不良性疾病，多见于婴儿早期。根据数据统计，这类患者在出生后数年内的死亡率可以达到60%至80%，少数有机会做手术治疗的患者，术后的死亡率也达到30%。

4岁的小辉辉被确诊为“窒息性胸廓发育不良综合征”，2年里10次进入ICU，400多天在重症监护室度过。

小辉辉的胸腔被畸形发育的肋骨分成了三个部分：前方凸起的区域已经被变大的心脏完全占据，而本应饱满的左右胸腔则被畸形凹陷的肋骨和发育不良的后肋挤压成了细桶状，导致双侧的肺没有发育空间。因此，小辉辉多次因肺炎而呼吸衰竭。

15岁男孩心脏似80岁老人

贝克型进行性肌营养不良

15岁的高高因突发心力衰竭去医院检查，原本以为只是中暑或者肠胃感冒，却被当地医生判了“死刑”：4级心衰、随时可能猝死。医生在追溯病情时，发现了导致高高心衰末期的根本原因，贝克型进行性肌营养不良。

贝克型进行性肌营养不良，一种发病率约为19000分之一、女性携带致病基因但不发病、男性有50%可能发病的罕见遗传病。一旦发病，将会渐进性地出现肌肉无力、萎缩，行走困难、呼吸困难，部分患者会出现严重的扩张型心肌病，在全世界范围内尚无有效治疗方法和药物。

喜欢篮球，原本还计划着当体育特长生的高高，现在只能躺在床上静静看手机。

截至2022年2月，全球已知的罕见病已有7000多种。中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。

关注罕见病，让罕见被看见，从而获得及早地治疗。相信随着全球医疗技术的不断发展，更多的罕见病患者能够获得治疗和治愈的机会。