近日，以“‘泡泡’人生，有爱如虹”为主题的2024世界神经纤维瘤病关爱日公益科普交流会在北京成功举办，旨在提高社会对神经纤维瘤病（以下简称“NF”）的认知和关注，探讨可持续发展的罕见病规范化诊疗及保障体系，助力创新诊疗方案切实惠及患者，传递社会关爱。

中国罕见病联盟执行理事长李林康，中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会主任委员、首都医科大学附属北京天坛医院主任医师刘丕楠，国家卫健委药物与卫生技术综合评估中心研究员赵琨，泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心传播部主任邹杨等，政、产、学、研、患者组织及社会关爱人士等各方代表莅临现场，共同呼吁社会各界关注和关爱包括神经纤维瘤病患者在内的罕见病患者的健康福祉，完善罕见病患者的医疗保障体系建设，助力神经纤维瘤病等罕见病患者“人生如虹”。

促进创新诊疗方案公平可及，让“泡泡人生，有爱如虹”

罕见病神经纤维瘤病(NF)是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，其中1型神经纤维瘤病(NF1)占96%，死亡风险是正常人群的3.1倍，36岁以下的NF1患者死亡率为25%。30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤（PN），通常在儿童时期发病，进展迅速，平均每年瘤体体积增长15.6%，会导致疼痛、毁容和功能障碍，8-13%的患者会发生恶变，患者及患者家庭承担着巨大的疾病负担。

刘丕楠教授谈到，NF1具有散发、没有规律的特点，该病对人体的神经系统、眼睛、皮肤、关节等都会造成很大的损伤，一些患者还会出现认知障碍的症状。“目前，无论是大众还是医生等专业人士，都对该病缺少一个系统性的了解，难以给出明确诊断，因此需要多学科的共同努力，才能让患者获得更早期、更及时的治疗。”

近年来，国家层面相继出台一系列和罕见病相关的政策，包括《罕见病目录》的发布与更新、全国罕见病诊疗协作网的建立、罕见病药物优先用药审评审批、降低进口关税、通过医保谈判和国家医保药品目录调整将罕见病药物纳入医保等，以解决患者群体的用药保障问题，切实提升罕见病创新疗法的可及性。

会上，李林康表示：“针对罕见病领域的一系列利好政策，在神经纤维瘤患者群体中得到了显著且积极的体现。在不到一年的时间里，我们欣喜地见证了神经纤维瘤被正式纳入《第二批罕见病目录》，创新疗法引入并纳入医保目录，促使全社会对神经纤维瘤的认知和重视程度达到新的高度，患者从‘无药可用’到‘有药可医’再迈向‘药有所保’，为神经纤维瘤患者带来了莫大的希望和力量。”

被困在“最后一公里”的罕见病家庭

神经纤维瘤等罕见病不仅仅是医疗问题，更是一个社会问题。虽然在创新疗法可及上已经迈出了重要的一步，然而对于众多罕见病患者及其家庭而言，即便盼来了新药，进入了医保，但“进院难”“用药难”“自付高”的“最后一公里”困境依然亟待解决。

即便罕见病药物经过国家谈判被纳入医保目录后价格有所下降，但依然属于高值药物，依然会影响医生和患者的使用。对于治疗费用高但人数少的罕见病来说，打破药占比、DRG等一些传统的对于医院用药的考核，从患者的角度来考虑，让患者能够切实用到创新好药也是现场讨论的重要话题。

“在儿童及青少年期，丛状神经纤维瘤会进行性快速增长，手术难度大、风险高、术后复发率高。手术治疗并非为了根治NF1，而是基于患者病情发展，出现了需要迫切解决的现实问题，在针对性处理后，能够改善临床症状、控制肿瘤生长乃至挽救患者生命，如果患者没有明显的功能受损或缺失，肿瘤比较小，则没必要进行手术。因此，药物治疗与手术治疗并不排斥，靶向药物的早期及长期应用就十分重要。”刘丕楠教授呼吁：“虽然国家医保体系能够覆盖治疗药物的大部分费用，但对普通NF家庭而言，仍然有不小的负担压力。希望今后有更多社会力量关注NF群体面临的巨大挑战，保险、公益机构、慈善力量等各方共同参与，构建多层次保障体系”。

“药物进入医保并非一劳永逸，治疗需要长期用药，即使医保报销，自付费用依然是不小的经济负担。”邹杨结合自身情况介绍，“不同地区的罕见病医保实施情况存在差异，例如NF1的靶向药物在广东某些地区在政策加持下，能够报销90%以上，但也有其他地方的报销比例不足50%。希望能像其他罕见病如血友病一样，让患者接近‘零支付’。而部分地区医保政策还未落地实施、地方医保封顶线无法保障所在地区患者的持续用药，‘罕见病移民’甚至成了病友家庭们日常讨论的一大话题。”

据了解，儿童是受神经纤维瘤病等罕见病影响的主要群体，我国每年新出生的罕见病患儿超过20万，有近三分之一患儿在五岁之前因无法获得有效治疗而死亡，然而儿童罕见病患者在基本医疗保险系统内并未能获得足够支持。会上，神经纤维瘤病患者、泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心负责人王芳同样说出了患者家庭的心声：“其实，我们在儿保的筛查中加入罕见病这一项，有可能会帮助很多儿童罕见病的患者在第一时间得到早诊早治疗，甚至能改变患儿的一生。现在，大部分儿童罕见病享受的是城市居民保险，很多是门诊用药，但是这部分的报销比例并不是最优的。希望政府能够关注到儿童罕见病门诊用药问题，提高多层次支付比例，提升儿童罕见病患者的保障力度。”

汇集多元关爱，完善罕见病诊疗及保障体系

面对如何跑赢罕见病“最后一公里”，赵琨表示：“罕见病‘专项基金’模式是近年来从理论层面探讨罕见病用药保障机制的重要方向，即不受医保整体影响，建立一套专门的评价续约体系，以评价罕见病的临床价值以及价格，进一步保障患者支付。对于罕见病患者来说，近年来，惠民保等商业保险对罕见病的保障就发挥着越来越重要的作用。”

NF1诊疗路径明确，但疾病知晓度低，由于患者的临床表现较为多样化，患者往往需经过多学科联合诊疗后才能得到正确的诊断。因此，NF1患者存在较为严重的误诊、漏诊情况。对此，刘丕楠教授建议：“针对单个罕见病病种，呼吁每个省建立相应的罕见病区域诊疗中心，以保证每个省的罕见病患者能够看病不出省，同时持续支持卓越诊疗中心建设多学科会诊和专病门诊，由此建立起专家的单病种协作网，依托本区域、省里的区域诊疗中心，通过专家协作网覆盖到下面的地级市乃至县级市的病人，形成这样一个网络。让县级市和地级市的病人，得到及时的救助。”他认为，做好疾病的规范化诊疗非常重要，“2015年，我们最早在国内建立了神经纤维瘤病的多学科诊疗团队，并且固定门诊会显示在医院对外的系统当中，这在国内是首创。同时，团队还创建了北京首善儿童肿瘤基金会，以慈善机构等不同的身份来关注和面对患者这一弱势群体，给予他们更多帮助，并呼吁整个社会更加关注NF这一罕见病群体。”

从企业层面，阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清表示：“依托在罕见病领域的前瞻性布局，阿斯利康将持续加速罕见病药物引入中国，让罕见病患者能够在第一时间用上医保覆盖药物。我们希望能够共同支持加强罕见病的医保给付比例，让患者尤其是儿童罕见病患者‘零支付’用药成为可能。此外，我们也将继续支持建设罕见病区域诊疗中心，支持推动罕见病规范诊疗；积极协同产、学、研、医等伙伴力量，探索建立起包括基础科研、诊断、病理研究、疾病管理、多方位支付和保障等在内的更为完善的罕见病解决方案，并在推动罕见病诊疗在‘最后一公里’的真正落地贡献力量。这也是今天我们组织‘泡泡人生，有爱如虹’公益科普交流会的初衷，希望呼吁社会各界关注和关爱神经纤维瘤病患者的健康福祉，为进一步完善疾病医疗保障体系建言献策，用爱助力患者‘如虹人生’。”

她谈到，“罕见病虽然单病种患病人数少，但总人数多。不仅NF患者，其他罕见病患者同样面临着诊断难、治疗难、缺医少药的现状。‘有爱如虹，不止泡泡’，我们呼吁社会各界携手共筑健康防线，为罕见病患者提供多维保障和多元关爱，让更多NF1患者和罕见病患者‘有爱如虹’。”