9月24日是非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）关爱日，一场主题为“一见‘三联’，爱不忽视”的活动在北京举行。肾脏病领域专家、患者组织代表开展了深入浅出的科普、故事演讲和圆桌对话，以期提高aHUS认知和疾病规范化诊疗水平，助力患者从容生活。aHUS是一种罕见的补体介导的血栓性微血管病（TMA），起病急骤且危及生命。然而由于疾病的罕见性，临床认知有待提高，导致患者易错过及时诊断和治疗的机会，预后差。aHUS在临床上有微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤三联征表现，识别三联征是实现该罕见病早诊早治的第一步。

复旦大学附属中山医院肾内科主任、中华医学会肾脏病分会候任主任委员丁小强教授表示：“近年来，我国开展了各项罕见病防治工作，在肾病领域，临床认识的改善、创新药物的出现、相关指南共识的发布，都标志着领域内罕见病规范化诊疗水平进一步提升。尽管如此，像aHUS这样起病急骤，早期症状不典型的罕见病仍容易被误诊和漏诊，导致治疗的延误。”

北京大学国际医院副院长，肾内科教授于峰科普时表示：“aHUS发病后进展迅速，短时间内可累及肾脏、心脏等重要器官。如果得不到及时救治，近25%的患者会在急性期死亡，50%的患者可能进展为终末期肾病。因此，当出现微血管病性溶血性贫血、血小板减少症和急性肾功能衰竭三联征时，临床应警惕aHUS风险。”

国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院主任医师，首都医科大学肾病学系副主任刘小荣教授补充道：“aHUS的致死率和造成患儿慢性肾脏病的发生率比较高。这是由于aHUS发病率低，临床医生对该病认识不够，缺乏规范化诊疗指南，导致aHUS患儿常被误诊漏诊，错失最佳治疗时机。《中国儿童非典型溶血尿毒综合征诊治专家共识（2023版）》正式发布，对进一步规范儿童非典型溶血尿毒综合征的诊断、检测、治疗及预后具有重要意义。”

活动上，首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科主任陈朝英教授谈到，“与成人患者相比，儿童的aHUS发病率更高，严重系数也更高。作为一名儿科医生，我们不仅要在急性期迅速控制病情，让孩子的各项指标恢复正常，更重要的是帮助他们恢复学习与生活，恢复社会交往能力，让患儿保持良好精神状态，在身体和心理上建设更强大的自我，与治病同等重要。”

活动尾声，复旦大学附属中山医院肾内科主任、中华医学会肾脏病分会候任主任委员丁小强教授，山东省立医院副院长、肾内科主任王荣教授与aHUS病友组织爱和适之家的运营者“山狸”结合患者现状和临床诊疗进展展开讨论，呼吁各方加强关注，携手提升aHUS规范化诊疗与医疗保障水平。

王荣教授表示：“aHUS作为一种‘急危重’的肾科罕见病，一旦错过了最佳的诊断和治疗的时机，预后就会面临非常严重的影响。因此，提升认知是改善aHUS患者的预后的关键。首先，应在院内对aHUS涉及的多科室加强组织培训、讲座及病理分析；同时，搭建省内甚至跨省的罕见病诊疗网络，加强跨地区的学术及临床交流，提升各级医院的罕见病诊疗能力。期待在多方共同的努力下，实现aHUS诊治关口前移，治疗规范化的目标。”

校检：孙扬 张萌

审核：陶冶