【汤医新技术】基因多态性检测：叶酸补充的个性化指南
2024-11-05 09:09 来源:  北京号
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叶酸代谢的“守护者”——

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）


MTHFR，即5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶，是叶酸代谢中的关键角色，同时参与同型半胱氨酸的清除。MTHFR基因的变异可导致叶酸利用能力下降，引发叶酸缺乏，同型半胱氨酸水平升高，进而损伤血管内皮细胞，增加动脉粥样硬化风险，提高心脑血管疾病如冠心病、脑卒中的发生率。

【汤医新技术】基因多态性检测：叶酸补充的个性化指南


MTHFR基因检测：

开启个性化叶酸补充之路


MTHFR基因检测专注于C677T突变位点，区分三种基因型：CC型（野生型）、CT型（杂合突变型）、TT型（纯合突变型）。通过这一检测，我们可以评估个体的叶酸代谢能力，实现个性化的叶酸补充，优化健康并预防疾病。

【汤医新技术】基因多态性检测：叶酸补充的个性化指南

MTHFR基因多态性与H型高血压、脑卒中


H型高血压的定义与风险

根据《H型高血压诊断与治疗专家共识》，同型半胱氨酸水平≥10μmol的高血压被定义为H型高血压。叶酸缺乏或叶酸代谢关键酶缺陷是导致血同型半胱氨酸水平升高的主要原因。高血压与高同型半胱氨酸在增加脑卒中风险方面具有显著协同效应，尤其在中国人群中，共存时脑卒中风险可增加11.7倍。
MTHFR基因检测的重要性
建议高血压患者进行MTHFR基因检测，以评估H型高血压风险，并预防性补充叶酸。检测MTHFR基因多态性有助于评估冠心病与脑卒中的独立危险因素，对H型高血压患者进行危险分层，指导临床治疗。

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MTHFR基因多态性与妊娠


孕期叶酸缺乏与多种不良妊娠结局和并发症相关，增加流产、早产、死胎和子痫前期等疾病风险。超过50%的新生儿神经管缺陷与妊娠初期叶酸不足有关，合理补充叶酸可显著降低发生率。

MTHFR基因多态性导致个体叶酸代谢能力差异，建议备孕期和妊娠期女性进行MTHFR基因检测，合理指导叶酸用量，通过外源性补充叶酸弥补MTHFR活性不足带来的危害，预防妊娠期并发症及不良妊娠结局。

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推荐MTHFR基因检测的人群


1. 高血压患者，尤其是H型高血压患者。

2. 高同型半胱氨酸血症人群。
3. 有心脑血管疾病家族史的人群。
4. 备孕期和妊娠期女性。
5. 有不良妊娠史的女性，包括流产、早产、死胎等。
6. 有神经系统疾病风险的人群。
7. 关注个人健康管理的人群。

检测注意事项


项目名称：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性检测。

送检样本：EDTA抗凝血，无需空腹。
报告时间：4个工作日内。
通过MTHFR基因检测，我们可以揭开叶酸代谢的神秘面纱，为个体化健康管理提供科学依据，让叶酸补充更加精准、有效。

参考文献


[1] 刘卫, 关景丽, 于颖, 张金涛, 李洪军, 郭晋敏. MTHFR基因多态性和补充叶酸对缺血性脑卒中二级预防1年结局的影响. 中国医院用药评价与分析. 2024. 24(06): 647-650+654.

[2] Huemer M, Mulder-Bleile R, Burda P, et al. Clinical pattern, mutations and in vitro residual activity in 33 patients with severe 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency. J Inherit Metab Dis. 2016. 39(1): 115-24.
[3] 李建平, 卢新政, 霍勇,等. H型高血压诊断与治疗专家共识[J]. 中华高血压杂志,2016,024(002):123-127.
[4] 霍文华, 周玉博, 王斌等. 妊娠期妇女血液叶酸水平及影响因素分析. 中国生育健康杂志. 2019. 30(02): 101-105.
[5] 中国医药教育协会临床合理用药专业委员会, 中国医疗保健国际交流促进会高血压分会, 中国妇幼保健协会围产营养与代谢专业委员会等. 中国临床合理补充叶酸多学科专家共识. 医药导报. 2021. 40(1): 1-19.


作者简介

【汤医新技术】基因多态性检测：叶酸补充的个性化指南

检验医学科

医师

高婉婷


毕业于承德医学院临床检验诊断学专业，从事病原微生物分子生物学检验及诊断。

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北京小汤山医院

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