导语：

2025年4月17日是第37个“世界血友病日”，今年的主题为“科学防治血友病，让生命不再脆弱”。血友病虽为遗传性罕见病，但通过科学预防、规范诊疗和家庭护理，我们完全有能力降低新生儿发病风险，帮助患儿拥抱正常生活。

　一、医学视角：认识血友病

1.什么是血友病？

遗传性凝血障碍：因凝血因子Ⅷ（A型）或Ⅸ（B型）缺乏导致，患者终身存在出血倾向，轻微创伤即可引发出血，严重者可能自发性出血。

遗传规律：X染色体隐性遗传，男性发病为主，女性多为携带者（可能无症状或轻症）。

2.血友病的危害：

新生儿期：颅内出血、脐带出血风险高，需警惕异常淤青、血肿。

儿童期：关节反复出血导致畸形，肌肉出血引发功能障碍。

家庭负担：终身治疗费用高昂，心理压力巨大。

二、科学预防：从源头减少风险

1.孕前干预——高危人群筛查：

家族中有血友病患者或不明原因出血史者，建议孕前进行基因检测（尤其女性携带者筛查）。

夫妻双方为血友病基因携带者，可通过辅助生殖技术（如三代试管婴儿）阻断遗传。

2.孕期管理——产前诊断：

绒毛膜取样（孕10-13周）或羊水穿刺（孕16-22周）检测胎儿是否携带致病基因。

结合超声检查，排除胎儿异常出血风险。

3.分娩期保护——避免创伤性分娩：

优先选择顺产，但需避免产钳、胎吸等可能引发出血的操作。

提前备好凝血因子制剂，应对新生儿出血急救。

三、规范诊疗：早发现早干预

1.新生儿筛查：

出生后72小时：检测凝血功能，确诊需凝血因子活性测定。

基因检测：明确分型（A/B型）及严重程度，指导治疗。

2.治疗方案：

替代治疗：定期输注凝血因子（预防性治疗可显著减少出血）。

新型疗法：基因疗法（临床试验中，有望实现“功能性治愈”）。

多学科管理：联合血液科、康复科、心理科制定长期照护计划。

四、家庭护理：科学守护每一步

1.日常防护：

避免剧烈运动、锐器接触，选择软毛牙刷等安全用品。

家庭常备冰袋、止血带（仅限四肢大出血时使用）。

2.紧急处理：

出血信号：关节肿胀、皮肤淤青扩大、血尿等，立即补充凝血因子并就医。

禁用药物：避免抗血小板药以及抗凝药物使用，慎用肌肉注射。

3.心理支持：

鼓励患儿参与轻度社交活动，避免过度保护导致自卑。

家长加入血友病患者互助组织，获取经验与情感支持。

五、社会支持：共同托举希望

医疗保障：加大对疾病治疗的支持，降低治疗负担。

教育平等：学校提供适应性体育课程，避免歧视。

公众科普：破除“玻璃人”偏见，传递“可防可控可治”理念。

预防，让新生命远离风险；规范治疗，让患者重获尊严——这是我们与血友病抗争的终极答案。

本文仅限于公益科普及学术交流，如有不适请及时就医，文中部分资料来源网络，侵删。