《基因里的人类史》亚当·卢瑟福 著 严匡正 庄晨晨 译 浙江大学出版社

地球上存在过1000亿人，我们所有人都交织在复杂的血缘网络中。但每个人的DNA都是独一无二的，以前没有一个人和你一模一样，以后也绝对不会有。基因从不是冰冷代码，它承载着人类20万年的演化征程，将告诉你：你是谁？你从哪里来？

把19世纪两位科学巨匠进行比较是一件有趣的事情。查尔斯·罗伯特·达尔文（英国生物学家，进化论的奠基人）告诉我们人类是如何进化的。弗朗西斯·高尔顿（英国科学家，查尔斯·罗伯特·达尔文的表弟）奠定了遗传研究的理论基础，他引入了对同卵双胞胎的研究，以此作为从环境、自然和人工培育中提炼生物学理论的方式。

统计学如何助力进化论

达尔文和高尔顿有很多完全不同的地方。达尔文赢得了谦和的美誉，高尔顿则傲慢自大。达尔文是一个怀疑主义者并为此而困扰，高尔顿则坚定地去证明自己是对的。达尔文创立了进化生物学，高尔顿则开启了关于人类很多方面的生物学研究并使之规范化。在他们从事研究的年代，关于生命的研究都产生了巨大飞跃，这使得生物学理论得以进一步统一。

在20世纪的头几十年里，以伦敦大学学院等机构为代表，一门结合统计学与达尔文进化论的新兴生物学学科逐渐成形，它从定量角度完善了自然选择机制的理论基础。此后，DNA作为遗传物质主要载体的地位逐步确立。到了1953年，弗朗西斯·克里克（英国生物物理学家、神经科学家，DNA双螺旋结构的主要发现者之一）和詹姆斯·杜威·沃森（生物学家、遗传学家、DNA双螺旋结构发现者之一，被誉为“DNA之父”）揭示了DNA的结构就像是一个扭曲的梯子，呈双螺旋状。它不仅是代代延续、承载遗传信息的核心载体，更是一套精密的生命代码。人体体细胞分裂时，这套遗传代码会完整精准复制，保障生命体正常生长与机能延续；而生殖细胞的减数分裂会发生基因重组与遗传物质减半，实现基因的多样性传承。20世纪60年代的许多科学家破译了这个代码，同时阐明，这套代码是通过写入、存储指令来合成蛋白质的，也告诉了我们疾病为什么会发生，为什么每个人看起来都和别人那么不同：一个遗传代码的细微调整，都会导致蛋白质发生难以捉摸的变化，进而可能带来一些可见的变化：眼睛的颜色、皮肤的颜色、头发的卷曲程度。

耳垢里的遗传密码

我们从人类的耳垢和红发这两点来详细了解一下。

很多人对耳垢非常有兴趣，包括我。我们喜欢耳垢，因为只有少数性状能体现DNA及其编码的蛋白质，即基因型（生物细胞内全部遗传基因的组合，决定生物先天遗传的潜力）和表现型（由基因型和后天环境共同作用的外在的生物特征）这两个遗传学概念之间相对直接的关联性，而耳垢的性状就是其中之一。

基本上有两种类型的耳垢，潮湿黏稠型和干燥片状型。决定这两种状态的基因称为ABCC11，它有两个等位基因（指位于同源染色体相同位置上、控制同一性状不同形态的基因）。该基因有4576个碱基对，在第538个碱基对处是G或A。如果你拥有G代码，那么将制造出甘氨酸，如果拥有A代码，那么将制造出精氨酸。

这种简单的变化足以将蛋白质变成不同的形状，并且这个形状决定了耳垢的特性。有湿耳垢的人占大多数：如果你有1个G碱基，就会有湿耳垢；如果你有1个A碱基和1个G碱基，也会有湿耳垢；只有同时带有2个A碱基，才会形成片状干燥的耳垢。

我们主要考虑的不是表现型，而是遗传学中的基因型，并且测定不同等位基因在各族群中出现的频率。在耳垢的这个案例中，表现型和基因型两者之间就有着直接的关系，因此举例来说，在100个人中，干性等位基因（决定干耳垢性状的突变等位基因）出现的概率为50%，你可能会看到25人有干耳垢，75人有湿耳垢（不是50个干耳垢和50个湿耳垢，因为那些有一个湿耳垢基因和一个干耳垢基因的人也会有湿耳垢）。

红发为何如此特别

我们来探讨一种和基因有关的人类发色——红发。

红发是单一基因变化导致的性状，红发人在全球整体人口中只占4%至5%，这让他们显得既美丽又罕见。它在苏格兰（还有威尔士，以及北欧其他地区）的流行，可能源于人类祖先在某段历史时期一定程度的孤立，不过确切原因我们还不清楚。大约40%的苏格兰人至少携带一个红发的等位基因，约十分之一的人拥有红发，但从全球来看，红发是最不寻常的发色。

这个基因有着神奇的故事。它编码的蛋白质称作黑素皮质素受体1，即MC1R（是一种主要分布在黑色素细胞表面的蛋白质受体，核心工作是调控皮肤和毛发颜色），它属于G蛋白偶联受体的一种。以MC1R为例，脑垂体向黑色素细胞发出的分子信号，会让这些细胞生产黑色素。尽管大部分人类都可以制造棕色或黑色的真黑素，但MC1R出现红发变异的人产生的却是棕黑素，那么，当毛囊中的真黑素变成棕黑素时，头发就会变成红色。当然，人类遗传学没有上面说的这么简单，其实，红发的情况要比上述复杂而有趣得多。

基因从来不是独立作用的，而且几乎所有基因都不止有一个作用。双胞胎头发颜色的不同，表明另有遗传修饰因子会影响MC1R基因的表达，从而决定表现型是否是红发。

（作者为出版社编辑）